4 Newborn with Rubinstein-Taybi syndrome showing microcephaly
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Last updated 22 dezembro 2024
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Seckel Syndrome: Most Up-to-Date Encyclopedia, News & Reviews
EP300‐related Rubinstein–Taybi syndrome: Highlighted rare phenotypic findings and a genotype–phenotype meta‐analysis of 74 patients - Cohen - 2020 - American Journal of Medical Genetics Part A - Wiley Online Library
Rubinstein-Taybi Syndrome
Genetic heterogeneity in Rubinstein–Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300
Exon deletions of the EP300 and CREBBP genes in two children with Rubinstein –Taybi syndrome detected by aCGH
CREBBP mutations in individuals without Rubinstein–Taybi syndrome phenotype - Menke - 2016 - American Journal of Medical Genetics Part A - Wiley Online Library
4 Newborn with Rubinstein-Taybi syndrome showing microcephaly, frontal
a,b: Patient A at 3 weeks; c,d: Patient B at 6 weeks, note the opening
MICROCEPHALY jo.pptx
Microcephaly - UF Health
Facial dysmorphism, skeletal anomalies, congenital glucoma, dysplastic nails: Mild Rubinstein-Taybi Syndrome - ScienceDirect
Congenital Malformations and Syndromes: Early Diagnosis and Prognosis in Neonatal Medicine
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