Newborn screening test developed for rare, deadly neurological
Por um escritor misterioso
Last updated 10 novembro 2024
A study led by Washington University School of Medicine in St. Louis describes a newborn screening test that identifies infants with Niemann-Pick type C, an often fatal condition in which cholesterol builds up and eventually destroys brain cells. Early detection may save lives and improve prospects for managing the disease.
Disease screening for newborns varies by state, leading to delayed diagnoses
Newborn babies to be tested for rare diseases - BBC News
A Second Chance at Life”: Can Gene Therapies Beat Rare Disease?
Genomic newborn screening for rare diseases
Mucopolysaccharidosis Type I - Symptoms, Causes, Treatment
International Newborn Genome Sequencing Projects Discuss Differences, Future Goals
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